来自像这样的蜥蜴的血液首先揭示了脊椎动物的遗传:爬行动物有两本不同的线粒体DNA说明书。像蜥蜴一样的大蜥蜴已经是个怪人了。它的超能力包括长达一个世纪的寿命、对多种疾病的抵抗力以及对寒冷的独特耐受性(对于爬行动物而言)。现在,事实证明,这种动物的基因说明书的一部分与其生活史一样奇怪——可能有助于解释其承受极端温度的能力。
研究人员在1月29日的通讯生物学杂志上报告说,大蜥蜴有两份不同的制造线粒体的遗传指导手册。
“这是脊椎动物线粒体基因组完整额外拷贝的第一个证据,”波士顿大学的爬行动物学家ChrisSchneider说,他没有参与这项研究。其他脊椎动物只有一个线粒体基因组拷贝。贻贝是迄今为止发现的唯一一种拥有两个的动物。
线粒体是微小的能源工厂,它们的遗传物质通常对于构建结构和保持结构运行很重要。最近的研究表明,线粒体DNA在衰老和各种人类癌症以及代谢、肌肉和神经生成疾病中起着重要作用(SN:10/24/12)。研究人员表示,研究其他动物的线粒体基因组可以为了解人类疾病的内部机制提供线索。
“考虑到线粒体基因组与衰老和疾病的关联,线粒体基因组比人们意识到的要重要得多,”加州奥克兰佩拉尔塔基因组学研究所的基因组学家RobertMacey说。环境可能会告诉我们一些关于线粒体如何工作的重要信息。”
破译大蜥蜴基因构成的努力始于2012年,当时由新西兰但尼丁奥塔哥大学的进化生物学家NeilGemmell领导的大蜥蜴基因组计划启动。在得到毛利人的祝福后采集了爬行动物的血液(tuatara是毛利人的taonga(特殊宝物)),团队发现它的基因组比人类基因组大50%(SN:8/5/20).
这一发现导致了对基因组线粒体部分的更深入探索。大多数破译或测序DNA的技术都将其切成小块,“读取”它,然后重新组合这些小块。这提供了单个拼图的高分辨率外观。Macey的实验室试验了一种读取长DNA片段的新技术,一举对喙头蜥的线粒体基因组进行了测序,显示了它的整体结构。这种称为长读长测序的技术“无疑是基因测序的未来,我们可以一次性对整个分子进行测序!”麦西说。
华盛顿特区史密森尼全球基因组计划的分子生物学家DanMulcahy和Macey正在仔细研究这些数据,Mulcahy回忆说:“我认为可能有两个mt基因组!”
这一启示来自于比较切碎的拼图块和整体结构,并注意到来自线粒体DNA同一部分的片段在它们的基因序列中存在显着差异——就像两个不同的作曲家可能以不同的方式排列歌曲的音符一样.这种变化引起了人们的注意。线粒体DNA通常仅从母亲的卵子遗传而来,因此科学家们希望看到线粒体基因组的单个拷贝,而不是像他们在核DNA中看到的那样的两个拷贝,核DNA是从母亲和父亲那里遗传的。
科学家们一起煞费苦心地组装了两个功能齐全的线粒体基因组。他们发现基因组的差异达到了惊人的10.4%。相比之下,人类和黑猩猩的线粒体基因组相差8.9%。“大蜥蜴的基因排列不同于任何其他脊椎动物,”Mulcahy说。
当奥塔哥大学的基因组学家LaraUrban分析了两个基因组之间哪些基因组不同时,她注意到与新陈代谢相关的基因组发生了变化。动物的细胞新陈代谢会进行调整,以帮助它应对极端环境。科学家们说,双线粒体基因组可能使大蜥蜴在新陈代谢如何应对极端温度方面具有灵活性。
“大蜥蜴拥有我见过的最复杂的线粒体基因组,”Macey说。找到动物代谢壮举的遗传基础可以阐明线粒体基因组的功能,有助于找到治疗人类代谢疾病的方法。