新研究估计遗传风险因素的总体疾病负担

具有特定遗传风险因素的个体会失去多少年的健康寿命?赫尔辛基大学的新研究试图为这个具有挑战性的问题提供答案。研究人员首次系统地估计了一系列不同疾病相关遗传风险因素对健康生命年损失的影响。了解不同遗传风险因素对疾病负担的贡献有助于利用遗传信息优先考虑和设计干预措施。

科学家们从个人和人群的角度选择了常见和罕见疾病相关的基因变异，并根据它们对平均损失健康生命年数的影响进行分类。

为此，他们分析了来自两项大型生物库研究的735,000多人的遗传和健康数据：芬兰FinnGen研究和英国生物库。

该研究由赫尔辛基大学芬兰FIMM分子医学研究所组长AndreaGanna领导，于9月12日在线发表在NatureMedicine上。

结果表明，在人群水平上，增加心血管疾病或阿尔茨海默病风险的常见遗传变异对健康寿命损失年数有重大影响。

毫不奇怪，罕见的众所周知的疾病突变似乎对个人健康寿命年的影响最大。然而，由于这些变异的稀有性，对人群的影响远小于常见遗传变异的情况。

例如，携带一种众所周知的BRCA1基因乳腺癌突变的个体，由于罹患多种癌症的风险增加，平均会失去4个以上的健康生命年。在常见的变异中，携带LPA基因突变，编码脂蛋白(A)，使健康寿命减少最多，减少了1.2年。这种蛋白质的血浆水平升高与动脉粥样硬化有关。

“我们的估计是基于一个称为‘残疾调整生命年’或DALYs的指标。DALYs是这类研究中的一个很好的工具，因为他们考虑到生活质量恶化和疾病可能导致的过早死亡，”博士后研究员SakariJukarainen解释说，他是该研究的第一作者，来自赫尔辛基大学芬兰FIMM分子医学研究所。

“然而，你的基因构成不是你的命运。生活方式或医疗的改变可能会完全防止因遗传风险因素而导致生命年的损失，”Jukarainen博士补充道。

研究人员还比较了常见遗传变异的影响与可归因于公共卫生运动目标的几个众所周知的可改变风险因素的疾病负担。

AndreaGanna博士说：“我们的研究结果表明，在人群水平上，一些常见的遗传变异导致的健康寿命损失与一些公认的可改变风险因素(例如高钠摄入量)一样多。”

“通过将遗传风险信息转化为预期的健康寿命损失年，遗传风险因素可以放在传统风险因素的更大范围内，并根据它们对多种疾病的影响进行比较，这使得利用遗传风险开发和实施临床应用成为可能以更有指导性的方式获取信息，”Ganna总结道。