科学家开发了一种工具来确定扩张型心肌病是否具有遗传起源

CNIC和Majadahonda的PuertadeHierro大学医院的科学家开发了一种软件应用程序，可以预测扩张型心肌病病例由基因突变引起的可能性。该研究是与西班牙、意大利和荷兰的医院合作进行的。发表在《美国心脏病学会杂志》上的研究结果将使医生能够适当地调整扩张型心肌病患者的治疗方法，并确定也遗传了这种疾病的家庭成员。该软件应用程序可在线获取。

扩张型心肌病是年轻人心力衰竭最常见的原因，也是全球心脏移植的主要适应症。这种疾病的特点是心脏扩大，同时泵血能力下降，患有这种疾病的患者发生心律失常和心源性猝死的风险很高。

在大约30%的扩张型心肌病患者中，这种疾病是由可遗传的基因突变引起的。知道患者的疾病有遗传原因，医生可以适当地调整治疗并确定其他也遗传了该疾病的家庭成员。

然而，在世界许多地方，扩张型心肌病患者由于该程序的巨大成本而没有进行常规基因筛查，因此每三名患者中只有一名患者获得阳性结果。

这项新研究由PuertadeHierro医院的心脏病专家PabloGarcía-Pavía博士领导，他也是CNIC和西班牙心血管研究网络(CIBERCV)的研究科学家。该研究分析了在西班牙20家医院接受基因筛查的1,015名扩张型心肌病患者的临床特征、心电图和超声心动图数据。

结果确定了五个参数，这些参数在遗传突变引起的患者中更常见。

在称为马德里基因型评分的软件应用程序中，这五个参数的合并评分允许根据其疾病起源于可遗传的基因突变的可能性分类。第一作者路易斯·埃斯科巴尔(LuisEscobar)博士解释说：“在大多数这些参数阳性的患者中，该疾病更有可能具有遗传原因，而在患者中，参数为阴性或仅一两个阳性，概率较低。

研究人员团队验证了该工具在来自意大利和荷兰的1,097例扩张心肌病患者的独立组中的预测能力。