东方时讯网今天在《自然》和《基因组医学》上同时发表的两项开创性研究已经确定了解释前列腺癌严重程度的种族差异的基因特征，特别是在撒哈拉以南非洲地区。
通过对来自澳大利亚、巴西和南非捐赠者的前列腺癌肿瘤进行基因测序，该团队确定了一种新的前列腺癌分类(分类方案)和癌症驱动因素，不仅可以通过遗传血统区分患者，还可以预测哪些癌症可能成为生命-威胁——一项目前被证明具有挑战性的任务。
“我们对前列腺癌的理解受到对西方人群的研究的严重限制，”资深作者、悉尼大学查尔斯珀金斯中心和澳大利亚医学与健康学院的基因组学家兼前列腺癌研究Petre主席VanessaHayes教授说.
“作为非洲人后裔或来自非洲，男性患致命性前列腺癌的风险增加了一倍以上。虽然基因组学是揭示遗传和非遗传因素的关键，但迄今为止，非洲的数据一直缺乏。”
“前列腺癌是我们地区的无声杀手，”比勒陀利亚大学教授RianaBornman说，她是男性健康领域的国际专家，也是南非南部非洲前列腺癌研究的临床负责人。
“我们必须从基层方法开始，让社区参与公开讨论，为非洲纳入基因组革命建立基础设施，同时确定前列腺疾病的真实程度。”
通过复杂的全基因组测序(一种绘制癌细胞整个遗传密码的方法)，在来自三个研究区域的183名未经治疗的前列腺肿瘤中发现了超过200万个癌症特异性基因组变异。
“我们发现非洲人受到更多和范围的后天(包括癌症驱动)基因改变的影响，在管理和治疗前列腺癌时对祖先的考虑具有重要意义，”海耶斯教授说。
“使用允许包括所有类型癌症变体的模式识别的尖端计算数据科学，我们揭示了一种新的前列腺癌分类法，然后我们将其与不同的疾病结果联系起来，”该大学的计算生物学家WeerachaiJaratlerdsiri博士说悉尼和自然论文的第一作者。
“将我们独特的数据集与欧洲和中国癌症基因组最大的公共数据源相结合，我们首次将非洲前列腺癌基因组景观纳入全球背景。”
作为她博士学位的一部分。在悉尼大学，基因组医学论文的第一作者龚婷婷博士煞费苦心地筛选了基因组数据，以寻找染色体结构(保存遗传信息的分子)的巨大变化。由于计算预测它们的存在所涉及的复杂性，这些变化经常被忽视，但它们是一个至关重要的领域，并且对前列腺癌有贡献。
“我们在非洲和欧洲衍生的肿瘤中获得复杂的基因组变异方面表现出显着差异，这对疾病进展和新的治疗机会产生了影响，”龚博士说。
这种癌症基因组资源可能是世界上第一个也是最大的包含非洲数据的资源。
“通过非洲的包容，我们不仅朝着全球化精准医疗迈出了第一步，而且最终朝着降低非洲农村前列腺癌死亡率的影响迈出了第一步，”Bornman教授解释说。
“这项研究的优势在于能够通过单一的技术和分析管道生成和处理所有数据，”海耶斯教授补充道。
NatureandGenomeMedicine论文中的这项研究是已故名誉大主教DesmondTutu遗产的一部分。他是第一个完成全基因组测序的非洲人，这些数据将成为南部非洲基因测序和前列腺癌研究不可或缺的一部分。
测序结果于2010年发表在《自然》杂志上。
“66岁时被诊断出患有晚期前列腺癌，并于2021年12月下旬去世，大主教不仅是南部非洲前列腺癌研究的倡导者，也是基因组医学将为所有人带来好处的倡导者，”海耶斯教授回忆道.
“我们希望这项研究是实现这一目标的第一步。”