PKU患者与常人有什么不同

1 对象与方法 1.1 对象 PKU患者503例，合并癫痫者107例，其中62例为WS。在62例PKU合并WS患者中，男41例，女21例，WS的发生年龄大多在4～18个月，PKU的诊断年龄范围在4个月～7岁。 1.2 方法 PKU合并WS的诊断条件：（1）根据临床表现、脑电图的改变和智力低下，确诊为WS；（2）血清苯丙氨酸（phenylalanine）浓度≥1200μmol/L，并经尿喋呤谱分析除外非经典型PKU，确诊为经典型PKU。 通过发育商数(developmental quotient score，DQ)和智力商数(intelligence quotient score, IQ)对患者进行智力评估。DQ用于≤4岁的幼儿。IQ用于≥5岁的儿童。采用Staudt不同年龄阶段MRI显示的正常脑髓鞘发育的标准［4］，通过对MR T1和T2WI对PKU患者脑的10个区域的髓鞘进行了评定。 2 结果 2．1 一般状况 WS的发病年龄为4个月～4岁，主要在4～18个月。3个月以下开始饮食治疗的婴儿无一例发生WS，然而在3～12个月开始饮食治疗的156例婴儿和1岁以上开始饮食治疗的283例患者分别有17例和45例发展为WS，见表1。51例患者（82.3%）WS的诊断早于PKU的诊断，平均时间差为2年5个月。3例(4.8%)PKU和WS同时诊断。在PKU诊断平均2个月后，其余8例患者诊断为WS。表1 PKU合并WS与开始饮食治疗的年龄（略） 2．2 WS的发作类型和智力 PKU合并WS的发作类型可分为4种，其中以屈曲型为主，占48%，伸展型占25%，混合型占21%，6%为不典型发作。全部病例均存在不同程度的智力低下。12例（19.4%）为轻度智力低下，22例(35.5%)为中度智力低下，其余28例（45.2%）为重度智力低下。在1岁前和1岁以后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%存在中重度智力低下（P

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