Illumina推出其首款产品可在一台仪器上实现长读长和短读长测序

IlluminaInc.(纳斯达克股票代码：ILMN)是DNA测序和基于阵列技术的全球领导者，今天宣布其首款基于其新颖的IlluminaCompleteLongRead技术的产品现已开始接受订购。高性能、长读长、人类全基因组测序(WGS)检测——IlluminaCompleteLongReadPrep，Human——与IlluminaNovaSeqXPlus、NovaSeqX和NovaSeq6000测序系统兼容。有史以来第一次，它允许用户访问同一台Illumina仪器上的长读长和短读长数据。与其他长读长产品相比，IlluminaCompleteLongReads可实现更简单的工作流程，并大幅降低DNA输入要求。

“IlluminaCompleteLongReads比其他长读长技术更方便。我们可以用低DNA输入制备长读长文库，并且不需要其他技术所需的许多材料和设备，”

一小部分基因区域受益于更长的读取长度，以提高分辨率和映射。通过允许访问这些难以映射的区域，Illumina的长读数据为推进遗传病检测提供了一个额外的工具。这使科学界能够通过大规模分析基因组变异的全范围来推进研究，以更好地促进遗传疾病研究和药物基因组学领域的发现。

IlluminaCompleteLongReadPrep将Illumina边合成边测序(SBS)化学与DRAGEN二级分析相结合，以出色的准确性提供WGS。IlluminaCompleteLongReadPrep,Humansequencingassay的价格包括短读长和长读长文库制备、测序和云分析。使用NovaSeqXPlus和25B流动槽(将于今年晚些时候上市)时，客户的促销价为每个全基因组1,350美元。

“许多长读长解决方案都受到高DNA输入要求、低通量的复杂工作流程以及专用长读长仪器上高度可变的结果的阻碍。IlluminaCompleteLongReads克服了这些痛点和相关成本，使长读长测序易于使用并针对基因组实验室进行了简化。”

在2022年9月的Illumina基因组学论坛上，Aravanis展示了针对来自PrecisionFDATruthChallengev2的基准数据集的初步IlluminaCompleteLongRead性能数据。IlluminaCompleteLongReadswithDRAGEN分析产生了99.87%的F1分数——精确率和召回率的复合统计数据。

上个月在基因组生物学和技术进展(AGBT)会议上，早期访问的客户分享了数据，加强了IlluminaCompleteLongReads的高精度和灵活的DNA输入，以及有助于降低成本和操作复杂性的功能。

WellcomeSangerInstitute测序研发首席科学经理MichaelQuail博士说：“文库制备简单明了，输入要求灵活。我们对数据的准确性以及读取长度和相位块印象深刻在Illumina测序仪上生成。”

Illumina计划将这项技术用作长读应用程序开发的平台。在2023年下半年，Illumina将推出一种富集检测，这是一种更实惠、更高通量的靶向解决方案，专注于已知可受益于更长读长的额外洞察力的区域。未来，Illumina将探索WGS和非人类样本以外的其他应用。